Questão 4116440

4116440 Ano: 2025
Disciplina: Medicina
Banca: UNICAMP
Orgão: UNICAMP

Provas:

Médico - Genética
Provas ×

A respeito dos distúrbios relacionados ao gene HPRT1 (síndrome de Lesch-Nyhan), é incorreto afirmar:

São sinais característicos: distúrbio intelectual, paralisia cerebral espástica, coreoatetose, cálculos urinários e mordedura autodestrutiva de dedos e lábios.

Há uma forte correlação entre a severidade da doença e a reciclagem de hipoxantina e de guanina.

Sendo um erro inato de metabolismo, apresenta herança ligada ao X dominante.

O tratamento com gabapentina e toxina botulínica é eficaz no controle da distonia.

É possível obter o diagnóstico pré-natal através de amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas.

Provas

Questão presente nas seguintes provas

Médico - Genética

40 Questões

Provas

Médico - Genética

Acesse sua Conta

Crie uma Conta