Quando há um defeito enzimático (→ A, enzima X), o substrato (A) a ser metabolizado acumula-se, de tal maneira que a concentração de A na organela celular, na células e/ou no corpo se eleva. Isso pode resultar em:
Observe cada um dos enunciados a seguir, marque V (verdadeiro) e F (falso) e, posteriormente a alternativa correta.
[...] Armazenamento de substrato A, o que se torna um problema, no mínimo, em termos de espaço (p. ex., doenças do armazenamento de glicogênio, lipidoses).
[...] Efeitos tóxicos das altas concentrações ou precipitação do substrato devido a sua baixa solubilidade, causando, dessa forma, dano (p. ex., cistina na cistinúria ou ácido úrico/ urato na gota).
[...] Conversão do substrato, por meio de outra via metabólica (enzima Z), a um metabólito que é prejudicial em concentração aumentada (metabolito E).
[...] Inibição da conversão metabólica de outra enzima (enzima Y) ou de um transportador que é essencial para o transporte de outras substâncias (substrato C).