Uma criança de 3 anos, sexo masculino, apresenta ressecamento e descamação da pele desde os 8 meses de idade. A mãe relata que o prurido é ocasional e que o quadro clínico fica atenuado no verão. Ao exame, observa-se xerodermia e descamação fina lamelar. Nas faces extensoras dos membros inferiores, as escamas são mais evidentes, losângicas e translúcidas. As margens se voltam para cima, conferindo sensação de aspereza. As pregas axilares, interglúteas, poplíteas e inguinais são poupadas. Presença de ceratose folicular, discreta hiperqueratose palmoplantar e acentuação dos sulcos palmares e plantares.
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da: