Menina de 10 anos vem à consulta neurológica trazida pelos pais porque, há cerca de 6 meses, o pé “entorta” para dentro, sem dor, durante a marcha. Inicialmente procuraram um ortopedista, que afastou problema articular. Como agora também observa que o pé esquerdo está “entortando”, decidiram procurar um neurologista. Diante desse quadro, é feita uma prova terapêutica para a hipótese de uma determinada doença genética autossômica.
Na doença em questão, o sintoma apresentado é responsivo ao seguinte medicamento: