As causas primárias incluem mutações genéticas que fazem com que o organismo produza um excesso de colesterol LDL ou de triglicerídeos ou não consiga remover essas substâncias. Algumas causas envolvem subprodução ou remoção excessiva de colesterol HDL.

O nível de colesterol total é somente um guia geral para classificar o risco de aterosclerose. Os níveis dos componentes do colesterol total – em especial do colesterol LDL e do colesterol HDL – são mais importantes. Um nível elevado de colesterol LDL (ruim) aumenta o risco. Evidências atuais sugerem que níveis baixos e altos de HDL podem estar associados ao aumento do risco cardiovascular. Um nível de colesterol LDL inferior a 100 mg/dl (2,6 mmol/l) é considerado desejável pelos especialistas.

As consequências das dislipidemias primárias podem incluir ateroscerose prematura (em homens com 55 anos de idade ou menos, em mulheres com 60 anos de idade ou menos), que pode causar angina ou ataques cardíacos. A doença arterial periférica também é uma consequência, e ela costuma causar a diminuição do fluxo sanguíneo nas pernas, com dor ao caminhar (claudicação). O acidente vascular cerebral é outra possível consequência. A presença de níveis de triglicerídeos muito elevados pode causar pancreatite.

Os sintomas podem incluir protuberâncias que armazenam gordura (xantomas eruptivos) na pele, na parte da frente das pernas e parte de trás dos braços, aumento do baço e do fígado, dor abdominal e diminuição da sensibilidade ao toque devido a danos nos nervos.

O tratamento da disbetalipoproteinemia familiar inclui atingir e manter o peso corporal recomendado e limitar o consumo gorduras insaturadas e carboidratos. Geralmente não é necessário um medicamento hipolipemiante. Através do tratamento, os níveis de lipídios podem piorar, o avanço da aterosclerose pode ser retardado e os depósitos de gordura na pele podem se tornar menores ou desaparecerem.