A síndrome de DiGeorge é caracterizada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 22 (22q11.2). Sinais da síndrome incluem a ausência ou hipoplasia do timo, anormalidades cardíacas, hipocalcemia e hipoplasia da paratireoide, dentre outros. A completa ausência do timo é associada a uma imunodeficiência severa, enquanto a hipoplasia está relacionada a graus variados de imunodeficiência.

O teste genético mais indicado para a confirmação do diagnóstico dessa síndrome é: