O método padrão-ouro para o diagnóstico da tuberculose geniturinária é a identificação do DNA da micobactéria por exame de PCR (polymerase chain reaction).

Na forma geniturinária, a maioria dos pacientes apresenta os sintomas constitucionais típicos da tuberculose: febre baixa, perda ponderal e suores noturnos.

A inflamação crônica da tuberculose renal pode causar metaplasia escamosa persistente, o que aumenta o risco de carcinoma de células escamosas.

A tuberculose ureteral ocorre via ascendente, devido ao refluxo vésico-ureteral presente nos casos de tuberculose vesical.

A tuberculose miliar renal, resultante da disseminação hematogênica, é de diagnóstico mais rápido por se manifestar como pielonefrite aguda com piora súbita da função renal.