Nas previsões iniciais a respeito do número de genes do genoma humano foi pressuposta a existência de cerca de 80.000 a 100.000 genes. Entretanto, estudos mais atuais indicam um número bem menor, estimado em torno de 20.000 a 25.000 genes codificantes.

São situações que podem justificar a existência de um pequeno número de genes em um organismo tão complexo como o do ser humano, com exceção de: