Álcool, cocaína, varfarina e retinoides são algumas das principais substâncias teratógenas que causam anomalias congênitas do SNC.

Além da deficiência de ácido fólico, a hipovitaminose A e o excesso de vitamina B12 são fatores relacionados aos defeitos de tubo neural.

A chamada microcefalia verdadeira é uma situação em que o tamanho do cérebro é diminuído desproporcionalmente e com evidências de injúria e lesões cerebrais.

Existe maior probabilidade de ocorrência de anomalias estruturais do SNC durante o período de desenvolvimento fetal do que no período embrionário.