O estudo do cariótipo humano tem uma enorme importância clínica permitindo a detecção eventual de aberrações cromossômicas, envolvendo alterações no número ou na morfologia dos cromossomos, responsáveis por uma infinidade de síndromes genéticas existentes no ser humano. A identificação de problemas no cariótipo é fundamental, por exemplo, nos vários procedimentos experimentais que se utiliza no aconselhamento genético de casais que desejam saber, por exemplo, qual seria o risco de terem filhos com problemas genéticos de natureza cromossômica.

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O estudo do cariótipo ocorre, preponderantemente,