A prevalência aumentada entre familiares de primeiro grau de pacientes com doença celíaca e a taxa de concordância entre gêmeos monozigóticos maior do que entre os dizigóticos indicam um forte componente genético.

O diagnóstico é feito apenas pela histologia.

Para o diagnóstico histológico devem ser retirados fragmentos tanto do bulbo quanto da segunda porção duodenal.

A infecção pelo H. pylori pode causar alterações na histologia duodenal compatíveis com doença celíaca.

Alterações endoscópicas compatíveis com doença celíaca são: atrofia de pregas, mucosa em mosaico e serrilhamento das pregas.