Uma criança de sete anos de idade foi encaminhada de área rural para avaliação especializada. Apresentou história prolongada de palidez, fadiga, hematoma, infecções de repetição e relato, em alguns momentos, de hepato esplenomegalia. Na análise do esfregaço de sangue periférico foram observadas ligeira anisocitose, policromasia e algumas macroplaquetas. A pesquisa de TAD foi negativa. O estudo citológico da medula óssea revelou displasia morfológica em duas linhagens, aumento de atividade mitótica eritropoiética e presença de micromegacariócitos. Ao estudo morfológico da medula óssea apresentou celularidade invertida, aglomerado de megacariócitos, aumento de células CD34 positivas, aumento do número de células/blastos positivos para CD61 e focos eritropoéticos.