Paciente com estatura normal, cariótipo feminino normal, infantilismo sexual, gônadas em estrias, genitália externa feminina, genitália interna com útero e trompa hipoplásicos.
Essas características correspondem a um quadro de:
Síndrome de Turner.
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome dos ovários resistentes.
Pseudo hermafroditismo feminino.
Disgenesia gonadal pura.
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