É considerada uma colangiopatia inflamatória progressiva, que determina obliteração fibrosa e esclerosante das vias biliares.

Observa-se icterícia progressiva, que se prolonga além da segunda semana de vida, acompanhada por acolia fecal persistente e colúria.

Como se trata de uma icterícia obstrutiva, nota-se aumento de fosfatase alcalina e gama-glutamiltransferase.

A cintilografia hepatobiliar é um método de investigação com alta sensibilidade e especificidade, sendo considerado o padrão ouro para o diagnóstico.

A colangiografia intraoperatória é indicada quando outros exames complementares não permitem o diagnóstico definitivo, mas não é possivel de ser realizada em todos os casos.