O pseudoxantoma elástico, de herança autossômico-recessiva, inicia no segundo ano de vida.

Acomete mais homens do que mulheres (2H:1M) e é mais branda nas mulheres.

É caracterizado por calcificação do tecido elástico na pele e apresenta pápulas amareladas agrupadas em placas simétricas em cervical ou flexuras, olhos com estrias anginoides na retina ou degeneração macular e sistema cardiovascular com calcificação da lâmina elástica interna das artérias de pequeno calibre.

O defeito no gene ABCC6 leva ao acúmulo de cálcio nos tecidos. No entanto 20% dos pacientes com betatalassemia apresentam fenótipo semelhante ao PXE, mas sem defeito no gene ABCC6.

O tratamento para o PXE consiste em ácido acetil salicílico e anti-inflamatórios não hormonais, controle oftalmológico e cardiológico.