Questão 4116435

4116435 Ano: 2025
Disciplina: Medicina
Banca: UNICAMP
Orgão: UNICAMP

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Médico - Genética
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Em relação à síndrome do X-frágil, é correto afirmar que:

Essa condição, geralmente, acomete indivíduos dos sexos masculino e feminino com igual intensidade, embora mulheres heterozigotas possam apresentar sintomas leves.

Essa condição, geralmente, mostra, na maioria dos casos, uma duplicação no cromossomo X na banda Xq27.3 demonstrável na cariotipagem.

Essa condição, geralmente, é a principal causa de deficiência intelectual hereditária em todas as populações e deve ser pesquisada e diagnosticada em idade precoce.

O gene envolvido na patologia é responsável pela proteína FMR1 componente da bainha de mielina.

O exame padrão-ouro para a detecção da síndrome é o cariótipo com banda G.

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