O quadro clínico com alteração do desempenho neurointelectual, com QI médio de 63, disfunção motora fina, irritabilidade na infância, hiperatividade na adolescência, microcefalia, fissuras palpebrais pequenas, hipoplasia maxilar, nariz pequeno, lábio superior fino, anomalias articulares, linhas palmares alteradas, falanges distais pequenas, unhas do quinto dedo pequenas, comunicação interventricular e defeito do septo atrial refere-se à síndrome