Os testes moleculares para diagnóstico da tuberculose baseiam-se na amplificação e detecção de sequências específicas de ácidos nucleicos do complexo M. tuberculosis em espécimes clínicos. Estudos demonstram que esses exames apresentam sensibilidade e especificidade elevadas em amostras com baciloscopia negativa, porém baixa acurácia em amostras com resultado de baciloscopia positiva.