Pode cursar com leucopenia devido à redução de granulócitos e linfócitos e plaquetopenia, geralmente inferior à 40 x 10⁹ /L.

Em virtude da eritropoiese ineficaz, pode haver aumento do urobilinogênio urinário, da haptoglobina e LDH sérica.

A medula óssea é usualmente hipercelular e a célula característica é o metamielócito gigante.

A dosagem do Ácido Metilmalônico sérico pode ser útil no diagnóstico de anemia megaloblástica por deficiência de ácido fólico, por ser mais sensível que a dosagem do ácido fólico intracelular.