É característico o encontro do sigmoide e reto dilatados e alongados. Em muitos casos, poderá ocorrer dilatação de outras porções ou de todo cólon.

Os indivíduos acometidos situam-se com maior frequência na faixa entre 20 e 30 anos e com maior prevalência no sexo feminino.

O toque retal e a retossigmoidoscopia demonstram dilatação do reto e do sigmoide, observado sinais de estenose.

O sintoma principal é a constipação intestinal crônica e progressiva. Tem evolução lenta, em média de 15 a 20 anos.