O diagnóstico antes do nascimento não pode ser realizado pela ausência de exames de imagem que verifiquem a presença de coto esofágico dilatado por ar.

A mais frequente malformação associada a atresia de esôfago é a agenesia de fíbula.

O diagnóstico da fístula não pode ser realizado sem uma endoscopia digestiva alta ou broncoscopia.

A forma de atresia de esôfago descrita acima é a segunda mais frequente ficando atrás da forma sem fístula.

A atresia de esôfago ocorre por um desvio anormal das estruturas linfáticas do intestino primitivo anterior tracionando a traqueia para uma direção posterior.