Nos painéis de NGS que não permitem a investigação de CNVs (variações de número de cópias), é indicado que o médico continue a sua investigação através da técnica de MLPA.

Na descoberta de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em um membro da família, indica-se que sejam investigadas em outros membros da família, visando o aconselhamento genético dos familiares.

As variantes de significado incerto (VUS) devem ser reportadas no laudo para que os médicos possam mudar a conduta clínica com base nessa informação.

As variantes de significado clínico incerto (VUS) podem ser reclassificadas à medida que novas informações forem descobertas sobre elas.