As avaliações hormonais permitem precocidade diagnóstica com elevado grau de confiança, já nos primeiros dias de vida. A realização da triagem neonatal para HC é obrigatória no Brasil para todos os recém-nascidos.

Crianças com valores séricos de T4 < 3,5 mg/dL e/ou TSH > 6 mcU/mL, no período neonatal, são provavelmente portadoras de HC.

As crianças com níveis de TSH em sangue total superiores a 10 mU/mL na triagem são imediatamente encaminhadas para avaliação clínica e exames confirmatórios no soro (T4 ou T4 livre e TSH).

Se o paciente apresentar sintomas sugestivos, deve-se fazer dosagem sérica de TSH e T4 ou T4 livre. Não será necessário caso ele apresente resultados normais na triagem neonatal.