A hepatoesplenomegalia é um dos achados mais constantes, ocorrendo em cerca de 60% dos casos sintomáticos.

Após o primeiro ano de vida, os óbitos, geralmente, são decorrentes de insuficiência hepática, sangramento, coagulação intravascular disseminada.

Nas crianças gravemente afetadas, a mortalidade é muito alta, mais de 50%, na maioria delas ocorrendo no primeiro ano de vida.

No período neonatal, os óbitos, geralmente, ocorrem em crianças com sequelas neurológicas graves, por desnutrição, pneumonia aspirativa ou infecções bacterianas secundárias.