As não-disjunções que ocorrem na primeira divisão meiótica são, talvez, as alterações genéticas menos frequentes da espécie humana.

São técnicas utilizadas para o diagnóstico pré-natal: diagnóstico ultra-sonográfico, estudos através do sangue materno, rastreamento bioquímico e biofísico (translucência nucal), punção de vilosidades coriônicas, teste do pezinho, punção amniótica, cordocentese, fetoscopia e diagnóstico préimplantacional.

Apesar das diversas técnicas utilizadas na precocidade do diagnóstico da hérnia diafragmática congênita, assim como, os diferentes manejos na terapêutica, infelizmente, a mortalidade permanece elevada em nível mundial.

No aconselhamento genético não é importante considerar parente próximo ou filho anterior do casal com anomalias congênitas e/ou retardamento mental, pois na maioria das vezes é casual.

Estima-se que o DNA humano total possa albergar cerca de 3.000.000.000 de genes, sendo que o homem seja portador de apenas 50.000. Esses genes estão distribuídos em duas cópias, não obrigatoriamente idênticas nos 23 pares de cromossomos, dois dos quais sexuais, representados pela notação 46,XX (mulher) e 46,XY (homem) e ainda pelo DNA mitocondrial transmitido provavelmente apenas pela mulher.