Paciente de 33 anos de idade, sexo masculino, foi encaminhado ao serviço de endocrinologia para avaliação de ginecomastia. O paciente queixava-se de aumento progressivo da mama direita há cerca de três anos, com aumento subsequente da mama esquerda, com dor local e ausência de galactorreia, associados à atrofia testicular, além de sinais de labilidade emocional decorrente do quadro. A história pregressa revelou passado de poliomielite sem sequelas, etilismo grave (cerca de 300 mg de álcool/dia) cessado há onze anos, não fazendo uso de medicação alguma, com presença de características sexuais preservadas, sem alteração da libido. Ao exame clínico, o paciente apresentava biotipo eunucoide (longilíneo com predomínio do segmento inferior), com IMC normal (26 kg/m2 ). O exame do aparelho genitourinário revelou padrão masculino de distribuição de pelos, testículos endurecidos, firmes e de volumes reduzidos (menor que 5 mL). Na ocasião, os níveis pressóricos foram compatíveis com hipertensão arterial sistêmica leve (grau I), sem controle medicamentoso. Exame de raio-X de sela túrcica não apresentou alterações. Optou-se pela realização de biópsia testicular bilateral, que demonstrou túbulos seminíferos fibrosados e hialinizados, hiperplasia de células de Leydig e túnica albugínea espessada por fibrose. O quadro histológico e o diagnóstico de azoospermia secretora bilateral indicavam síndrome de Klinefelter, o que foi confirmado pelo cariótipo 47, XXY do paciente. Os resultados dos exames laboratoriais foram:
Exame | Resultado | Valor de Referência |
FSH | 18,0 U/L | 0,9-15,0 U/L |
LH | 15,2 U/L | 1,1-11,7 U/L |
Testosterona livre | 9,5 ng/dL | 18-55 ng/dL |
Prolactina | 12,4 ng/mL | 1,9-25 ng/mL |
Estradiol | 3,0 ng/dL | 2,6 a 6,0 ng/dL |
βHCG | <0,1 mU/mL | <0,1 mU/mL |
Espermograma (volume: 4,0 mL e pH 8) com ausência de espermatozoides ao exame direto e após centrifugação.
Qual é a possível causa dessas alterações?