Trata-se de uma mioglobinúria humana hereditária.

Está associada à deficiência de miofosforilase.

Decorre primariamente da deficiência de fosfogliceratomutase.

O diagnóstico específico requer análise histoquímica e bioquímica.

Pode estar associada à rabdomiólise e a mioglobinúria.