A causa mais comum de morte quando a doença não é corrigida, é a enterocolite, manifesta por obstipação e distensão abdominal, sem diarreia.

O sinal mais comum da doença corresponde a diarreia, como resultado da enterocolite.

Quando não se faz diagnóstico precoce, a criança pode apresentar, em idade posterior, diarreia frequente, mas não é comum distensão abdominal crônica.

A maioria dos bebês apresenta-se com distensão abdominal progressiva e vômitos biliosos, com ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24h de vida.