A triagem neonatal para FC é essencial para o diagnóstico precoce, principalmente em estados onde a cobertura do teste do pezinho é abaixo de 80%.

A dosagem do tripsinogênio imunorreativo (duas amostras em ocasiões diferentes) deve ser realizada antes de 4 semanas de vida, pois o tripsinogênio diminui com a idade e pode ocorrer resultado falso negativo.

A presença de duas dosagens de tripsinogênio torna o diagnóstico de FC muito provável e, nesses casos, a conduta imediata consiste em encaminhar os pais para um geneticista, para aconselhamento genético e realização do teste genético para confirmação do diagnóstico.

O teste do suor no período neonatal não é útil para confirmação de FC quando o resultado da triagem neonatal é positivo, pois a maioria dos recém-nascidos possui dificuldades técnicas para realizar esse exame, decorrentes de uma amostra de suor insuficiente.

Em países desenvolvidos, medidas educativas sobre a FC têm sido utilizadas como estratégia bem sucedida para o diagnóstico precoce dessa doença em substituição à triagem neonatal, com redução de custos e da angústia dos pais quando recebem um resultado do teste alterado.