A região crítica para o fenótipo é 4p16.3.

A deleção em geral é de 1,5 a 1,6 Mb.

Cariótipo de 500 bandas detecta até 60% dos casos.

13% dos casos resultam de uma translocação cromossômica em um dos pais.

Em 20% dos casos é observado anel do cromossomo 4.