Menina de 4 anos de idade apresenta-se em avaliação por atraso no desenvolvimento. Ela é trazida pela avó materna, pois foi abandonada pelos pais. Ao exame físico, apresenta dismorfismos faciais leves com fissura palpebral curta, lábios finos e filtro nasal liso.

O perímetro cefálico encontra-se no percentil 5, e a relação peso por estatura no percentil 10. O diagnóstico mais provável é síndrome