a síntese do heme ocorre no eritroblasto e na célula hepática e é mediada por enzimas. A deficiência enzimática pode causar porfirias eritropoiéticas ou hepáticas.

o diagnóstico da porfiria intermitente aguda é feito durante as crises pelo achado de uroporfirinogênio III aumentado no sangue e na urina.

a porfiria cutânea hepática é devida à diminuição da uroporfirinogênio sintetase.

na protoporfiria eritropoiética, a anemia é severa e do tipo hipercrômica.

a urina avermelhada é um dos sintomas da porfiria eritropoiética congênita do tipo autossômica dominante.