O mosaicismo geralmente ocorre por um erro de disjunção cromossômica nas divisões mitóticas pós-zigóticas.

Algumas aneuploidias não são vistas em recém-nascidos vivos, mas são comuns em cariótipos de abortamentos espontâneos, como por exemplo a trissomia do cromossomo 16.

As alterações numéricas mais frequentes na espécie humana são as trissomias dos autossomos 21, 13 e 18 e dos cromossomos sexuais (Síndrome de Turner; Síndrome de Klinefelter; 47,XXX e 47,XYY).

Anomalias numéricas podem ser encontradas em células somáticas cancerosas como em leucemias e linfomas.

As anomalias cromossômicas numéricas como um todo são raras em abortamentos espontâneos na espécie humana.