as hemofilias A e B são secundárias a deficiência de fatores VIII e IX, respectivamente; estes são componentes da via intrínseca da coagulação e estas deficiências resultam em geração insuficiente de protrombina.

como outras doenças ligadas ao sexo, os genes para fatores VIII e IX são localizados no braço curto do cromossoma X.

os tipos 1 e 2 variante da doença de von Willebrand estão associados a doença autossômica recessiva, enquanto o tipo 3 freqüentemente é autossômica dominante.

as hemofilias hereditárias são modelos de doenças para serem tratadas através da terapia gênica porque são causadas por mutações específicas e bem diferenciadas.