Na insuficiência gonadal primária de etiologia cromossômica, a disgenesia dos túbulos seminíferos, espermatogênese ausente e função variável das células de Leydig, com produção de testosterona diminuída, ou próxima do normal, que leva a uma puberdade com alterações fenotípicas, incluem alta estatura, com proporções eunucoides, micropênis, testículos pequenos e endurecidos, e ginecomastia.
Essa fisiopatologia caracteriza uma: