Uma criança, filha de um casal de ascendência judaica do leste europeu, apresentava paralisia progressiva, cegueira e veio a óbito com 3 anos de idade. Foi fechado um quadro efetivo de doença de Tay-Sachs. O geneticista diagnosticou-a de forma diferencial de outras doenças de armazenamento de glicogênio, tais como: