A doença renal policística autossômica recessiva é a mais comum de todas as doenças renais císticas hereditárias.

Mais comumente, as mutações PKD-1 e PKD-2 são as responsáveis pela doença renal policística autossômica recessiva.

A doença renal displásica multicística resulta do desenvolvimento anormal do sistema renal, sendo unilateral em até 75% dos casos.

Na doença renal policística autossômica dominante, ambos os rins contêm numerosos pequenos cistos, que resultam em doença renal crônica nos primeiros anos de vida.

A mutação do gene PKHD1, relacionada à displasia multicistica é também associada à fibrose hepática e pulmonar.