A anemia megaloblástica reflete um distúrbio na síntese de DNA, podendo resultar em alterações morfológicas e funcionais dos eritrócitos, leucócitos, plaquetas e seus precursores no sangue e na medula óssea. Se caracteriza pela presença de grandes células progenitoras eritroides imaturas e anormais na medula óssea. Na maioria dos casos, a anemia megaloblástica, é atribuído à deficiência de: