Sua fisiopatologia ainda não está bem elucidada, podendo ser secundária a distúrbios de motilidade, hipersensibilidade visceral ou dissinergia cérebro-intestino

O diagnóstico se baseia em sintomas clínicos, após exclusão de causas orgânicas, utilizando como base os critérios diagnósticos de Roma III

Pode ser classificada, utilizando a escala de fezes de Bristol, em síndrome intestino irritável predominante diarreia ou predominante constipação ou mista

Quando há suspeita diagnóstica de síndrome do intestino irritável, um teste adicional que deve ser considerado é a sorologia para doença celíaca, devido a clínica similar

A dieta se correlaciona com sintomas, sendo que o aumento na ingesta de carboidratos de cadeia curta de má absorção reduz os sintomas