Associação com outras malformações é rara.

Existe uma membrana protegendo as vísceras expostas, que pode estar íntegra ou rota.

Taxa de mortalidade muito alta, assim como nas gastrosquises.

Apesar de duas entidades distintas morfologicamente entre si, a gastrosquise e a onfalocele apresentam embriogênese do defeito semelhante, com base no abrupto crescimento e alongamento do intestino médio, desproporcional ao corpo do embrião;

A medida da pressão da veia cava inferior mostra correlação com o nível de pressão intra-abdominal. Na prática, é a medida mais utilizada na decisão de tratamento primário ou estadiado da onfalocele.