É uma doença genética caracterizada pela mutação dos genes codificadores das proteínas do sarcômero cardíaco, de caráter familiar, de transmissão autossômica dominante em mais de 50% dos casos;

A hipertrofia miocárdica é predominantemente simétrica e acomete mais frequentemente o ventrículo esquerdo;

A alteração ocorre nos genes codificadores da cadeia leve da alfa miosina cardíaca, troponina T cardíaca e proteína C de ligação à miosina;

Classicamente o ventrículo direito é hiperdinâmico e ocorre mais comprometimento da função sistólica do que diastólica.