Menino, 2 meses de idade, comparece ao Pronto Atendimento devido a piora progressiva da ingesta do leite materno e hipotonia. A criança nasceu na Europa de parto vaginal de uma mãe de 38 anos idade e depois imigraram para o Brasil com a família. Os pais descrevem a criança como um “ótimo bebê” que raramente chora e dorme a noite inteira mas, ultimamente, tem apresentado dificuldade na pega para amamentar. Fezes encontram-se reduzidas, pequenas e em aspecto de “bolinhas”. Exame físico apresenta recém-nascido com hipotonia, fontanela anterior aumentada, macroglossia e hérnia umbilical redutível à compressão. Ele apresenta tônus diminuído e é incapaz de manter a cabeça erguida sem apoio ou ajuda. Nenhuma outra abnormalidade. Qual das seguintes alternativas é a causa provável desse paciente?