Um recém-nascido a termo do sexo masculino nasceu de parto normal, com Apgar 8 e 9, retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, hepatoesplenomegalia, icterícia neonatal e petéquias. Apresenta alteração no exame de emissões otoacústicas. Na tomografia de crânio, foram identificadas calcificações periventriculares.

Nesse caso hipotético, a principal hipótese diagnóstica é de