A anemia é diagnosticada cedo, normalmente dentro dos primeiros dois anos, mas o diagnóstico depois dos 4 anos de idade também é comum.

A palidez é acompanhada de organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhas celulares hematopoiéticas

A gestação é considerada de alto risco apenas para o bebê.

Quase metade de todos os doentes com DBA apresentam baixa estatura e anomalias congênitas, sendo as craniofaciais mais frequentes