Mulher de 32 anos teve uma filha nascida de parto normal com hipotonia generalizada, dificuldade respiratória evoluindo com RDNPM e, atualmente, aos 7 anos, com retardo mental moderado e sem aquisição da marcha. A mãe apresenta facies alongada e fraqueza distal de extremidades com atraso na abertura das mãos após fechá-las. O diagnóstico provável da criança é: