Menino, 12 anos, trazido à consulta com o pediatra por dificuldades na aprendizagem e na comunicação e socialização. Apresenta casos familiares com dificuldade de aprendizagem na linha materna. Ao exame, apresenta face alongada, fronte e orelhas proeminentes, articulações hiperextensíveis, hipotonia global e aumento do volume testicular. O estudo genético mostrou o gene FMR1. Considerando os dados apresentados, o diagnóstico correto é síndrome:
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Residência em Medicina - Neurologia Pediátrica
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