No exame físico da DH, o toque retal demonstra presença de fezes em grande quantidade.

Os sintomas clínicos da DH, normalmente, começam no nascimento, com retardo na liberação do mecônio.

Há alteração no tônus anal e queda ou diminuição paradoxal da pressão, com a distensão retal, na manometria da DH.

Déficit de crescimento, com hipoproteinemia decorrente de enteropatia perdedora de proteína, é a forma de apresentação mais comum atualmente, porque a DH, em geral, é reconhecida tardiamente em seu curso.

O diagnóstico radiográfico da DH baseia-se na presença de uma zona de transição entre o cólon proximal de menor calibre e o cólon distal dilatado, provocado pelo relaxamento do segmento agangliônico.