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Respondida
3100707
Ano:
2024
Disciplina:
Medicina
Banca:
IBADE
Orgão:
Pref. Recife-PE
Provas:
Médico - Pediatria
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Pediatria
No diagnóstico genético de doenças hereditárias em pediatria, qual dos seguintes métodos é considerado o padrão-ouro para a identificação de mutações específicas causadoras de doença?
A
Análise de cariótipo para detecção de aneuploidias.
B
Teste de mutação pontual por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).
C
Sequenciamento de nova geração (NGS, do inglês "Next Generation Sequencing") para análise exômica.
D
Hibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção de rearranjos cromossômicos.
E
Teste de ligação genética para doenças com padrão de herança desconhecido.
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