Durante a propedêutica complementar de uma
gestante com translucência nucal aumentada no
primeiro trimestre, o médico solicita um teste
pré-natal não invasivo (NIPT) baseado na
análise de DNA livre fetal (cfDNA). Do ponto
de vista da citogenética molecular, embora o
teste apresente altíssima sensibilidade para
trissomias, o achado de um resultado falso-positivo ocorre mais frequentemente devido ao
fenômeno biológico de: