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Genética evolutiva humana: os benefícios da diversidade
genética
Em qualquer população, os indivíduos diferem
geneticamente uns dos outros em muitos de seus genes. "A
genética de populações é uma disciplina científica que busca
avaliar o grau de diversidade genética dentro de um grupo
composto por vários indivíduos", explica Lluis Quintana-Murci,
chefe da Unidade de Genética Evolutiva Humana do Institut
Pasteur. "Ela analisa a distribuição dos genes e identifica
quaisquer alterações em sua frequência, com o objetivo de
aprimorar nossa compreensão sobre as origens de nossa
espécie, as migrações humanas e como nos adaptamos
geneticamente às mudanças ambientais." A genética de
populações nos permite estudar "as origens e a idade da
população humana, bem como a história da colonização do
planeta." A disciplina também esclarece "o impacto de nossa
hereditariedade em nossa saúde, nossas predisposições a
certas doenças e até mesmo nossas respostas diferenciadas
a tratamentos terapêuticos", explica Lluis Quintana-Murci, que
acrescenta: "A genética de populações também investiga
como o habitat histórico de uma população e seu estilo de vida
influenciaram nosso genoma... e nosso epigenoma" – aquelas
"marcas" associadas ao genoma que não modificam
diretamente o DNA em si.
Adaptado de Institut Pasteur. Human evolutionary genetics: the benefits of
genetic diversity. Disponível em: https://www.pasteur.fr; Tradução livre.
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O genoma humano é composto por elementos codificantes e
não codificantes que desempenham papéis importantes na
regulação da expressão gênica, na estabilidade genômica e
em processos celulares. Apesar de grande parte do genoma
não codificar proteínas, essas regiões podem conter
sequências regulatórias e elementos repetitivos que
influenciam a estrutura e função do genoma. Com base
nessas informações, assinale a alternativa correta.
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A renovação celular de tecidos envolve processos regulados
por células-tronco e células progenitoras. Esses processos
são modulados por fatores intrínsecos e extrínsecos que
determinam o equilíbrio entre autorrenovação, diferenciação e
apoptose. Sobre esses mecanismos, assinale a alternativa
correta.
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O heredograma a seguir representa o padrão de herança de
uma família onde alguns indivíduos são afetados pela doença
de Huntington, uma desordem neurodegenerativa hereditária,
causada por uma mutação no gene HTT, que provoca
comprometimento significativo da capacidade motora e
cognitiva dos indivíduos afetados.
Considerando as informações apresentadas, trata-se de um padrão de herança
Note e adote:
Os indivíduos afetados estão representados em preto e os indivíduos não doentes, em branco. Mulheres são representadas pelos círculos e homens, pelos quadrados.
Considerando as informações apresentadas, trata-se de um padrão de herança
Note e adote:
Os indivíduos afetados estão representados em preto e os indivíduos não doentes, em branco. Mulheres são representadas pelos círculos e homens, pelos quadrados.
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A citogenética permite identificar alterações cromossômicas
que estão associadas a doenças hereditárias causadas por
mutações. Assinale a alternativa que descreve corretamente o
uso de técnicas citogenéticas na identificação de heranças
monogênicas.
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Doenças genéticas podem resultar de mutações em
diferentes regiões do genoma, com impactos variados no
funcionamento celular. Essas mutações podem ocorrer em
genes codificadores, regiões regulatórias ou elementos
intergênicos, e sua manifestação clínica depende de diversos
fatores moleculares e ambientais. Considerando o impacto
dessas mutações e os mecanismos moleculares subjacentes,
assinale a alternativa correta.
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A diferenciação celular é o processo pelo qual células
indiferenciadas se especializam em tipos celulares
específicos com funções distintas em organismos
multicelulares. Sobre este processo, assinale a alternativa
correta.
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O sistema digestivo humano possui diversos órgãos que
atuam na digestão e absorção de nutrientes. Com relação a
função dos órgãos que compõe esse sistema, assinale a
alternativa correta.
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Alterações na função gênica podem ocorrer devido a
regulação da expressão gênica ou a mutações que afetam a
sequência do gene. Assinale a alternativa que descreve
corretamente o impacto funcional dessas alterações.
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Sobre os mecanismos moleculares do ciclo celular e da
apoptose, assinale a alternativa correta.
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